서론: 선천성 갈락토스혈증은 Galactose-1-phosphate uridyl transferase, galactokinase, 혹은 uridine diphosphate galactose-4-epimerase 등의 결핍으로 인하여 혈중의 갈락토스의 농도가 상승하여 황달, 간비대, 경련, 정신지체 등의 증상을 나타내는 선천성 대사 이상 질환으로 조기진단을 필요로 한다. 그러나 선천성 대사 이상 검사에서 고갈락토스혈증이 나타난다고 해서 모두 선천성 갈락토스혈증으로 진단되는 것은 아니며, 오히려 일시적으로 상승되었다가 정상화되는 경우가 대부분이다. 또한 고갈락토스혈증의 원인으로 효소이상 뿐 아니라 간 내 혈관내피종, 간문대정맥 형성부전 및 정맥관열림증 등이 보고되는 경우가 있으므로 주의가 필요하다. 저자들은 선천성대상이상검사에서 증가된 갈락토스혈증을 주소로 방문한 신생아에서 시행한 간초음파검사에서 우연히 발견된 간 내 혈관내피종을 경험한 바, 이에 보고하는 바이다. 증례: 38+4주-3500gm으로 태어난 생후 13일 된 남아가, 잘 먹지 못하고 몸무게가 잘 늘지 않으며 선천성 대사 이상 검사에서 혈중 갈락토스가 14.3 mg/dL (정상범위: 0-13 mg/dL)로 약간 증가되어 있음을 주소로 본원을 방문하였다. 내원 당시 시행한 검사에서 Galactose -1-phosphate 는 1.06 mg/dL (정상범위:0-0.3 mg/dL), 총빌리루빈 15.35 mg/dL, 직접빌리루빈 1.58 mg/dL로 각기 소폭 상승되어 있었다. 담도질환의 배제를 위해 시행한 복부초음파검사에서 1.4×1.3cm의 간 내 종괴가 관찰되었고, alpha-fetoprotein (이하 AFP)은 7849 IU/mL로 상승되어 있었다. 복부 자기공명영상 검사에서 간 내 혈관내피종으로 진단되었다. 생후 1개월째에 시행한 검사에서는 Galactose -1-phosphate 1.9 mg/dL, AFP 2313 IU/mL로 여전히 상승되어 있었으나, 생후 2개월째 Galactose -1-phosphate 는 1.57 mg/dL, AFP 532.7 IU/mL, 생후 6개월째 Galactose -1-phosphate 는 0.97 mg/dL, AFP 11.23 IU/mL로 차츰 감소하였다. 갈락토스혈증 효소검사에서 Galactose-1-phosphate uridyl transferase 33.1 μmol/h/g Hb, galactokinase 2.0 μmol/h/g Hb, uridine diphosphate galactose-4-epimerase 33.2 μmol/h/g Hb 으로 모두 정상 범위였다. 생후 6개월에 시행한 복부초음파검사 상에서 이전의 크기와 별다른 차이 없는 종괴 소견을 보이고 있으면, 현재 건강한 상태로 외래추적관찰 중이다. 결론: 신생아 선천성 대사 이상 검사에서 고갈락토스혈증을 보이는 경우, 혈관내피종과 같은 간 실질 내 종괴를 동반할 수 있으므로 효소검사와 같은 혈액검사에 국한해서는 안되며, 간초음파 검사와 같은 영상학적 진단법 및 총담즙산, alphafetoprotein 등의 측정이 원인감별에 도움을 줄 것이라 판단된다.